做出线粒体脑肌病的诊断,只需要询问一批问题即可。而要确诊线粒体脑肌病,则需要最少36个小时。
常宁虽然是个正在蓬勃发展的城市,但毕竟和那些一线超一线城市没法比。这里能够进行基因检测的只有两家公司,而且最快的承诺结果时限是36小时。
在这十八个小时里,对李雨涵采取新的治疗措施毫无疑问是存在风险的。最坏的情况是,她并没有线粒体脑肌病,而确确实实是受到了某种感染。那么在这种脑膜刺激征明显的情况下,对她停止使用激素和免疫球蛋白冲击治疗就会有很大的风险。
不管梅英和钱副主任有多少支持力度,这都是一个非常难搞的局面。但不幸中的万幸是,医院对于李雨涵一家的支持方案没有任何保留。所有的治疗手段都是可用的——只要得到了患者家属同意即可。
“在确诊的证据出来之前,出于谨慎考虑……”孙立恩在办公室里,和钱副主任以及梅英商量道,“我建议还是先上个CRRT,先把她体内的乳酸水平降下来。”
针对患者体内出现的高乳酸血症,医生们一般能够采取的治疗手段都是直接针对导致血液内出现高乳酸的原因。毕竟高乳酸血症对于治疗反应不佳,只是对症治疗而不扭转局面的话,患者的预后一般都不太好。
但现在,医生们并不是无法对根本原因进行干预,而是无法对患者进行确诊。在这个先决条件下,使用CRRT进行针对治疗是可行的。
“其实我更倾向于使用血浆置换。”钱副主任显得比孙立恩更加激进一点,“血浆置换对于快速降低她体内的各种肌酐和乳酸效果更好。CRRT现在能够起到的主要作用不过是让她情况不至于恶化而已。”
“这也是个方案……不过她的情况又不太一样。”孙立恩的意见仍然是求稳,“她的肌酐水平很高,但是还没有到需要采取血浆置换的地步。采用CRRT控制了乳酸过后,她的肌酐水平自己就会降下来的——现在的高肌酐水平只是高乳酸血症累及肌肉组织的结果。”
孙立恩的建议得到了梅英的支持,“先求稳,如果患者情况出现了变化,或者之后的基因点位检测有问题的话,再考虑上血浆置换。”
“还有一点……”孙立恩想了想,对梅英道,“这个患者属于遗传病,而且现在才十四岁……是不是应该转到儿童医院或者其他儿科比较强势的医院处理更好一点?”
林雨涵今年十四岁。按照一般原则,她已经可以去普通科室接受治疗了。但考虑到她从十一岁就开始发病,而且罹患的还是遗传性疾病——去儿科就诊似乎更加符合她的经历和现状。
遗传代谢病专科门诊正在大部分的儿科医院里开始设立。比起一般医院里的科室,遗传代谢病专科门诊明显要更有优势一些——他们处理过的遗传代谢病患者人数更多,经验和设备也更加丰富。
就患者利益而言,林雨涵如果能够转院去这些专科,必然能够接受更好的治疗。
“我其实无所谓了……反正诊断是咱们医院出来的就行。”梅英有些无奈,“可你也看到了,这孩子她们家的经济境况不太好。在咱们医院,还能有治疗费全包。去了遗传代谢病专科门诊……他们未必能够支付得起这个治疗费用。”
话虽如此,但应该通知的还是要通知到。梅英一边叹着气,一边给住院部打了电话,她让管床医生先去和林雨涵的家长谈一谈,然后再说其他的。
线粒体脑肌病是最常见的母系遗传病之一,中富医院并非无力治疗。但他们同时也必须面对一个令人颇为无力的现实——中富医院本身并不打算以“擅长治疗遗传病”而扬名立万。